26 febbraio 2016
SALVO ERRORI OD OMISSIONI.
“Nulla si crea nulla si distrugge tutto si trasforma”. Questo aforisma fu detto da Antoine-Laurent de Lavoisier e così pare che avvenga realmente in natura.
La maggior parte delle molecole delle cellule dell’organismo umano si “rinnovano” in continuazione e sono soggette a mutazioni.
Rientrano nel “rinnovamento” delle cellule i processi di “replicazione”, della “ricombinazione”, della “riparazione” del DNA, che sono soggetti ad errori.
La replicazione (o duplicazione) è il meccanismo molecolare attraverso cui viene prodotta una copia del DNA cellulare. Ogni volta che una cellula si divide, l'intero genoma deve essere duplicato per poter essere trasmesso alla progenie, la duplicazione avviene tramite il processo denominato mitosi o meiosi.
L’intero “meccanismo” potrebbe essere paragonato ad un Compact Disc: il CD. Come accade nell'universo, il CD, per continuare ad esistere deve necessariamente auto-copiarsi perché la sua vita è piuttosto breve; ogni copia sarà identica al CD originale dal quale è stata copiata. Durante il processo di copia possono intervenire degli errori, tali errori vengono corretti da un meccanismo di “riparazione” che non è esente da errori. Le “copie” imperfette continueranno a replicarsi, con l’identico contenuto del CD originale e quello intervenuto durante il processo di copiatura: le mutazioni !
Nell'uomo, le mutazioni geniche portano alla formazione di nuove forme geniche. Si parla di mutazioni cromosomiche o anomalie cromosomiche quando è la struttura di uno o più cromosomi ad essere alterata. Mutazioni genetiche possono essere inserite anche da particolari processi di riparazione del DNA. Può capitare infatti che determinati danni del DNA non siamo riconosciuti e riparati da nessun “macchinario” preposto a questo compito.
Se le mutazioni avvengono in una cellula somatica queste, assieme ai relativi effetti, saranno presenti in tutte le cellule da essa derivate per mitosi (una cellula si divide in due cellule figlie); alcune di queste mutazioni possono rendere le cellule maligne e provocare il cancro, e sono responsabili di alcune malformazioni congenite. Se le mutazioni sono presenti nelle cellule delle linee germinali o nei gameti sono ereditate dalle generazioni successive e possono eventualmente provocare malattie genetiche ereditarie.
Le mutazioni spontanee, sono mutazioni provocate da fattori chimici endogeni e da errori nei processi che si attuano sul materiale genetico; la definizione di mutazione spontanea è di mutazione che avviene in assenza di agenti mutageni noti. Non sono molto frequenti, ma sono comunque inevitabili, vista la intrinseca imperfezione di ogni meccanismo molecolare.
Le mutazioni possono quindi avvenire per fattori intrinseci alle cellule oppure per fattori esterni ad esse: i fattori ambientali. I mutageni fisici sono soprattutto radiazioni ionizzanti (raggi X, raggi Gamma) e non ionizzanti (raggi UV); gli agenti chimici sono molto numerosi e appartengono a diverse classi di composti. Oltre che per la natura i mutageni differiscono anche per spettro mutazionale, ovvero per il tipo (o i tipi) di mutazione che possono provocare. Spesso una stessa conseguenza può essere causata da mutageni diversi (anche per natura), anche se generalmente i meccanismi con cui essi hanno agito sono profondamente diversi.
Tutto ciò che è umano è soggetto ad errori od imperfezioni, quindi, l’estensore di quanto qui è stato scritto, deve necessariamente aggiungere: salvo errori od omissioni.
Andrea Arena 26 Febbraio 2016
Andrea Arena 26 Febbraio 2016
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